Vale do Paraíba tem alta de 14% nos atendimentos por AME, doença rara com o remédio mais caro do mundo

Teste do pezinho detecta AME, doença rara. Divulgação O número de atendimentos por Atrofia Muscular Espinhal (AME) realizados pelo SUS, o Sistema Único de ...

Teste do pezinho detecta AME, doença rara. Divulgação O número de atendimentos por Atrofia Muscular Espinhal (AME) realizados pelo SUS, o Sistema Único de Saúde, teve um salto de 14,45% no Vale do Paraíba nos últimos cinco anos. Foram 3.848 atendimentos pela condição em 2020, contra 4.404 em 2024. Nesta sexta-feira (8), data em que é celebrado o Dia Nacional da Pessoa com AME, o g1 preparou uma reportagem especial que explica o que é a doença, os tipos de manifestação, sintomas, como é o tratamento e também traz o relato de pacientes com a condição. ✅ Clique aqui para seguir o canal do g1 Vale do Paraíba e região no WhatsApp 👩‍⚕️ A AME é uma doença rara, degenerativa, passada de pais para filhos e que interfere na capacidade do corpo de produzir uma proteína essencial para a sobrevivência dos neurônios motores, responsáveis pelos gestos voluntários vitais simples do corpo, como respirar, engolir e se mover. Nessa reportagem, você vai ver: O número de procedimentos clínicos pela doença na região O que é Atrofia Muscular Espinhal Histórias de pessoas que convivem com AME Sintomas da doença Tipos de AME Tratamento Quando buscar ajuda? Bebê faz tratamento contra atrofia muscular espinhal (AME), uma doença degenerativa rara. Reprodução/TV Globo Número de procedimentos clínicos na região O levantamento foi realizado pela Secretaria de Estado de Saúde de São Paulo a pedido do g1. O órgão não possui dados sobre o número de novos diagnósticos por ano na região, mas o aumento no número de atendimentos relacionados à doença aponta que a demanda cresceu no período. Veja, ano a ano, a quantidade de atendimentos por AME feitos no Vale do Paraíba pelo SUS: 2020 - 3.848 procedimentos 2021 - 3.514 procedimentos 2022 - 3.942 procedimentos 2023 - 4.252 procedimentos 2024 - 4.404 procedimentos 2025 - parcial de janeiro a maio - 1.740 procedimentos Em todo o estado de São Paulo, foram contabilizados 869.428 procedimentos clínicos contra a doença no SUS entre janeiro de 2020 e maio de 2025. Desses, 21,7 mil foram realizados no Vale do Paraíba. Voltar ao início. Pacientes que convivem com a doença O g1 conversou com um paciente adulto e a mãe de uma criança que possuem o diagnóstico de AME, ambos moradores de Jacareí. André Guilherme, estudante de Ciência da Computação e engenheiro de software em um banco, de 21 anos, tem AME tipo 2 e Julia Pacheco, de 7 anos, tem o tipo 1. Ainda criança, os pais do André perceberam que ele tinha dificuldade em sustentar o corpo em pé, pouca firmeza muscular e atraso no desenvolvimento motor. Através dos sintomas, eles começaram a investigar, examinar e o diagnóstico de AME tipo 2 foi recebido quando o menino tinha um ano e sete meses. Ele conta que, inicialmente, foi chocante para a família receber essa notícia, pois se trata de uma doença rara, degenerativa e que não tinha nenhuma perspectiva de melhora até aquele momento. "A AME afeta a musculatura de todo o meu corpo, então preciso de auxílio para praticamente tudo. Uso cadeira de rodas motorizada para me locomover e mantenho uma rotina com cuidados de saúde bem estruturados", contou. André Guilherme, de 21 anos, tem Atrofia Muscular Espinhal tipo 2. Arquivo pessoal/André Guilherme Além dos obstáculos físicos, o jovem conta que às vezes vive desafios emocionais, sociais e isso pode ser desgastante. Mas, por causa da fé, do autoconhecimento e pessoas próximas, ele tem levado isso com mais leveza no dia a dia. "Na escola, a estrutura foi adaptada com o tempo e na faculdade tenho algumas ajudas pontuais. A falta de acessibilidade, em muitos lugares, ainda é uma barreira, e o preconceito, mesmo que sutil, existe. Desde olhares até atitudes que demonstram desconhecimento ou desconfiança quanto à minha capacidade", narrou. "Porém, hoje em dia, tento encarar isso com mais tranquilidade e como uma oportunidade de educar e transformar a visão das pessoas. Com certeza o apoio da minha família, amigos, pessoas do trabalho, da igreja e equipe médica me ajudam a ter uma melhor qualidade de vida", completou. André Guilherme, de 21 anos, tem Atrofia Muscular Espinhal tipo 2. Arquivo pessoal/André Guilherme André tem acompanhamento regular com fonoaudióloga e fisioterapeuta, que o atendem em casa. Esses profissionais são essenciais pra manter a capacidade motora, respiratória e de fala. Ele também faz exames, passa em consultas médicas com especialistas ocasionalmente e toma o medicamento Spinraza, que é aplicado via medula de quatro em quatro meses e é essencial no tratamento da AME. Amante de tecnologia, filmes e séries, o jovem de 21 anos se divide entre o estudo e hobbies diários. Além disso, ele gosta de jogar, estudar teologia e passar tempo com sua família e amigos. Engajado nas redes sociais, André também tem compartilhado a própria história para inspirar outras pessoas a viverem com mais propósito. "Quero continuar crescendo na minha carreira e ser inspiração. Inclusive, sonho em me casar e construir uma família. A AME, assim como qualquer deficiência, não define quem a pessoa é. Ela pode até afetar o corpo, mas não limita a alma, os sonhos e muito menos os propósitos. Com diagnóstico precoce, tratamento adequado e apoio, é possível viver com qualidade e alegria. Faz parte da minha história, mas não é o centro dela". Julia Pacheco, de 7 anos, tem Atrofia Muscular Espinhal tipo 1. Arquivo Pessoal/Aline Pacheco Julia Pacheco, de 7 anos, tem AME tipo 1. A mãe dela, Aline Pacheco, contou que a Juju, como é chamada carinhosamente pelos familiares, é gêmea de Joaquim Pacheco. Ambos nasceram com Atrofia Muscular Espinhal, mas o menino acabou falecendo com um ano e apenas Julia sobreviveu. "Comecei a perceber algo diferente com quatro meses com uma dobra na perna, então levei ela até um ortopedista que viu a língua dela tremendo e pediu que eu consultasse um neurologista. Nesse meio tempo, com cinco meses, a Julia e o Joaquim passaram muito mal e foram internados às pressas, em fevereiro de 2018", relatou. "Passamos seis meses dentro da UTI. A confirmação da doença se deu em outubro de 2018 através de exames genéticos. Julia tinha 1 ano e 2 meses. Infelizmente, o diagnóstico demorou muito e quando confirmamos a doença, minha filha já estava com traqueostomia e o meu filho tinha falecido. Já estava desolada e vivia o luto da maternidade. Entendi que teria que viver duas vidas, a minha e a dela", completou. Aline disse que, quando a filha tinha três anos, ela e o marido se separaram. Atualmente, a mãe cria a filha com ajuda dos filhos mais velhos e dos avós maternos. "Muito difícil ter um filho atípico, pois parece que a vida vira uma solidão. Socialmente ainda vivemos numa sociedade preconceituosa. Julia e eu raramente somos convidadas para algo, vivemos por muito tempo sendo prisioneiros dentro da nossa casa, com o tempo ela foi estabilizando e hoje consigo levá-la para passear aos domingos", narrou. Com a estabilidade da filha, Aline começou a praticar esporte e se encontrou na corrida, o que acabou se tornando sua válvula de escape e, segundo ela, isso a torna viva. Juju toma medicamento a cada quatro meses e está na 23ª dose. A mãe precisou entrar com processo judicial contra o convênio para conseguir a medicação. Além disso, a menina tem assistência em casa, com fisioterapeuta e fonoaudiólogo, assim como uma pediatra. Como ela respira com ajuda de aparelhos, a maior parte dos atendimentos é em domicílio. "Apoio é essencial. Muitos profissionais da saúde, no começo, falavam que a Juju não viveria mais que 2 anos. Muitos parentes se afastaram. Mas, o tempo faz tudo se ajustar e hoje temos uma boa equipe. Julia tem mais dois irmãos mais velhos, João e Bianca, que a amam incondicionalmente. Meus pais vêm de SP uma vez por semana para me ajudar e também a fazem companhia. Ela ama os avós". Aline falou que Julia ama passear no shopping, ir em loja de brinquedos, sair pra comprar pirulito e mexer no tablet. Como tem cognitivo preservado, a filha tem aula em casa com professora da Prefeitura da cidade. "Educo meus filhos de igual, para que eles sejam pessoas amorosas e sem preconceitos", finalizou. Voltar ao início. Portadores da Atrofia Muscular Espinhal sofrem sem remédio O que é Atrofia Muscular Espinhal A Atrofia Muscular Espinal (AME) é uma doença genética rara, neurodegenerativa e progressiva, que afeta as células nervosas motoras localizadas na medula espinhal — os neurônios motores inferiores. Essas células são responsáveis por controlar os músculos voluntários, como os das pernas, braços, tórax e deglutição. Na maioria dos casos, a AME é causada por mutações no gene SMN1 (do inglês Survival Motor Neuron 1), que resultam na produção insuficiente da proteína SMN — essencial para a sobrevivência desses neurônios motores. Sem essa proteína, os neurônios se degeneram, levando à fraqueza muscular e à atrofia. Existe outro gene, o SMN2, que produz proteína SMN de forma insuficiente em pessoas saudáveis, mas, no paciente com AME, quanto mais cópias do gene SMN2, melhor. Mesmo que produza pouco, quanto mais produzir, melhor. Voltar ao início. Sintomas De acordo com o médico Gustavo Costa, neurologista especialista em doenças neuromusculares, os sintomas variam conforme o tipo de AME, mas os mais comuns incluem: Hipotonia (bebê é mais “molinho” ao nascer ou nos primeiros meses) Dificuldade para sustentar a cabeça ou sentar-se Atrasos no desenvolvimento motor (demora para sentar, andar) Fraqueza progressiva de braços e pernas Dificuldade para engolir, respirar ou tossir Em casos mais leves, os sintomas podem surgir na adolescência ou na vida adulta, com fraqueza muscular lentamente progressiva. Voltar ao início. Tipos de AME Ainda, segundo o especialista, classicamente, a AME é dividida em cinco subtipos (0 a 4), de acordo com a idade de início e o nível motor máximo atingido: Tipos de Atrofia Muscular Espinhal O tipo 0 é considerado ultrarraro e muito grave, com início ainda na gestação. Em protocolos clínicos e no SUS, geralmente são considerados os tipos 1 a 4. Voltar ao início. Tratamento O tratamento consiste no uso de medicamentos e auxílio de uma equipe multidisciplinar, com neurologista, fisioterapeuta motor e respiratório, fonoaudiólogo, nutricionista, terapeuta ocupacional, psicólogo e assistente social para ajudar em toda a funcionalidade e qualidade de vida do paciente. No caso do medicamento, os remédios usados são de alto custo, podendo chegar a valores de mercado entre R$ 60 mil reais e R$ 11 milhões - o remédio mais caro do mundo. Devido ao valor elevado, é comum que pacientes acabem fazendo campanhas de arrecadação para custear a medicação ou ingressem com processos para obter o remédio pelo SUS ou convênio. Em maio deste ano, a primeira dose do "remédio mais caro do mundo" foi aplicada pelo Sistema Único de Saúde (SUS) em um bebê de quatro meses, no Hospital da Criança de Brasília. No Recife, uma segunda criança recebeu a medicação simultaneamente, conforme divulgou o Ministério da Saúde. Cada tipo de Atrofia Muscular Espinhal tem um medicamento específico e um modo de ser aplicado no paciente. Tipos de medicamento e suas especificidades Voltar ao início. Quando procurar ajuda? Os pais devem procurar um médico imediatamente se identificarem qualquer sintoma em seus filhos. O médico Gustavo Costa explica que o diagnóstico precoce é essencial. Quanto mais cedo se inicia o tratamento, melhores são os resultados, porque o objetivo é preservar os neurônios motores antes que eles se percam. "O teste do pezinho ampliado, que já inclui AME em alguns estados, precisa ser universalizado, pois é uma ferramenta crucial para identificar a doença antes dos sintomas. Há outros quesitos que precisam ser melhorados, como facilitar o acesso aos centros de tratamento, a logística mais eficiente para distribuição de medicamentos, capacitação de profissionais da atenção básica e apoio financeiro e psicossocial às famílias", explicou. De acordo com o Ministério da Saúde, estima-se que aproximadamente 13 milhões de pessoas vivam com doenças raras no Brasil, o que representa cerca de 5% da população nacional. Voltar ao início. Veja mais notícias do Vale do Paraíba e região bragantina